चिकित्सा विज्ञान के क्षेत्र में एक महत्वपूर्ण उपलब्धि के रूप में, Vertex Pharmaceuticals ने घोषणा की है कि उनकी जीन थेरेपी ने 5 से 11 वर्ष के बच्चों में सिकल सेल रोग और बीटा थैलेसीमिया के उपचार में सकारात्मक परिणाम दिखाए हैं। यह खोज उन परिवारों के लिए नई उम्मीद लेकर आई है जो इन गंभीर रक्त विकारों से जूझ रहे हैं।

क्या है Casgevy जीन थेरेपी

Casgevy दुनिया की पहली FDA-अनुमोदित थेरेपी है जो CRISPR/Cas9 जीनोम एडिटिंग तकनीक का उपयोग करती है। इस थेरेपी में मरीज की अपनी रक्त स्टेम कोशिकाओं को संपादित किया जाता है और फिर उन्हें शरीर में वापस डाला जाता है। यह एक बार की प्रक्रिया है जो मरीजों को दीर्घकालिक लाभ प्रदान करती है।

CRISPR तकनीक आणविक कैंची की तरह काम करती है जो जीन के दोषपूर्ण हिस्सों को काटकर सुधार करती है। इस उपचार का उद्देश्य फीटल हीमोग्लोबिन (HbF) के उत्पादन को बढ़ाना है, जो ऑक्सीजन ले जाने में सहायक होता है।

अमेरिकन सोसायटी ऑफ हेमेटोलॉजी में प्रस्तुत निष्कर्ष

7 दिसंबर 2024 को अमेरिकन सोसायटी ऑफ हेमेटोलॉजी की वार्षिक बैठक में, Vertex ने 5 से 11 वर्ष के बच्चों पर किए गए नैदानिक परीक्षणों के पहले परिणाम प्रस्तुत किए। ये निष्कर्ष चिकित्सा जगत के लिए एक ऐतिहासिक क्षण साबित हुए।

सिकल सेल रोग में उल्लेखनीय परिणाम

सिकल सेल रोग से पीड़ित बच्चों में, Phase 3 CLIMB-151 अध्ययन में 11 मरीजों को Casgevy दी गई। जिन सभी 4 मरीजों के पास पर्याप्त फॉलो-अप डेटा था, उन्होंने कम से कम 12 लगातार महीनों तक दर्दनाक संकटों से मुक्ति हासिल की। यह परिणाम इस बात का प्रमाण है कि यह थेरेपी छोटे बच्चों में भी उतनी ही प्रभावी है।

सबसे उत्साहजनक बात यह है कि Casgevy के इंफ्यूजन के बाद किसी भी मरीज को वासो-ऑक्लूसिव संकट नहीं हुआ, और सबसे लंबी अवधि लगभग दो वर्षों तक संकट-मुक्त रही।

बीटा थैलेसीमिया में आशाजनक नतीजे

ट्रांसफ्यूजन-निर्भर बीटा थैलेसीमिया से पीड़ित बच्चों में, Phase 3 CLIMB-141 अध्ययन में 13 मरीजों को उपचार दिया गया। सभी 6 मरीज जिनके पास पर्याप्त फॉलो-अप था, उन्होंने कम से कम 12 महीनों तक ट्रांसफ्यूजन स्वतंत्रता हासिल की। सबसे लंबी अवधि लगभग दो वर्षों तक ट्रांसफ्यूजन-मुक्त रही।

यह उपलब्धि उन परिवारों के लिए बड़ी राहत है जिन्हें नियमित रूप से रक्त चढ़वाने के लिए अस्पताल जाना पड़ता था।

सिकल सेल रोग और बीटा थैलेसीमिया को समझें

सिकल सेल रोग क्या है

सिकल सेल रोग एक आनुवंशिक रक्त विकार है जिसमें लाल रक्त कोशिकाएं हंसिया के आकार की हो जाती हैं। ये असामान्य कोशिकाएं रक्त वाहिकाओं में रुकावट पैदा कर सकती हैं, जिससे गंभीर दर्द और अन्य जटिलताएं उत्पन्न होती हैं।

भारत में सिकल सेल रोग की स्थिति गंभीर है। मध्य प्रदेश, छत्तीसगढ़ और महाराष्ट्र में सिकल सेल रोग का प्रसार अधिक है, और यह बीमारी विशेष रूप से आदिवासी समुदायों में अधिक पाई जाती है। भारत में सिकल सेल उत्परिवर्तन पहली बार 1952 में तमिलनाडु के नीलगिरी पहाड़ियों में पाया गया था।

बीटा थैलेसीमिया की चुनौती

बीटा थैलेसीमिया में शरीर पर्याप्त मात्रा में हीमोग्लोबिन नहीं बना पाता, जिससे एनीमिया होता है। ट्रांसफ्यूजन-निर्भर मरीजों को जीवनभर नियमित रूप से रक्त चढ़वाना पड़ता है, जो न केवल शारीरिक बल्कि मानसिक और आर्थिक रूप से भी कठिन होता है।

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CRISPR तकनीक: एक क्रांतिकारी खोज

CRISPR/Cas9 तकनीक जीनोम एडिटिंग का एक उन्नत रूप है। CRISPR की खोज जेनिफर डौडना और एमानुएल शार्पेंटियर ने की थी, जिन्हें इसके लिए नोबेल पुरस्कार से सम्मानित किया गया।

यह तकनीक DNA के दोषपूर्ण हिस्सों को सटीकता से काट सकती है और उन्हें सामान्य DNA स्ट्रैंड से बदल सकती है। Casgevy में, इस तकनीक का उपयोग BCL11A जीन को संपादित करने के लिए किया जाता है, जिससे फीटल हीमोग्लोबिन का उत्पादन बढ़ जाता है।

बड़े बच्चों और वयस्कों में दीर्घकालिक सफलता

12 वर्ष और उससे अधिक उम्र के मरीजों में, 100% (45/45) मरीजों ने CLIMB-121 या CLIMB-131 अध्ययन में कम से कम 12 महीनों तक वासो-ऑक्लूसिव संकट से मुक्ति हासिल की, औसत अवधि 35.3 महीने थी।

बीटा थैलेसीमिया के मरीजों में भी परिणाम उतने ही प्रभावशाली रहे। 98.2% (55/56) मरीजों ने ट्रांसफ्यूजन स्वतंत्रता हासिल की, औसत अवधि 41.4 महीने थी।

सुरक्षा और साइड इफेक्ट्स

Casgevy की सुरक्षा प्रोफाइल संतोषजनक रही है। सुरक्षा प्रोफाइल myeloablative कंडीशनिंग और ऑटोलॉगस ट्रांसप्लांट के अनुरूप रही। हालांकि, एक मरीज की निमोनिया और multi-organ failure से मृत्यु हो गई, जो busulfan से संबंधित गंभीर veno-occlusive disease के कारण हुई। यह जटिलता प्री-ट्रांसप्लांट उपचार से जुड़ी थी, न कि Casgevy से।

भारत के लिए महत्व

भारत में सिकल सेल रोग और थैलेसीमिया की समस्या गंभीर है। हीमोग्लोबिनोपैथी भारत में गैर-आदिवासी समुदायों की तुलना में आदिवासी आबादी में अधिक प्रचलित है। मध्य भारत के आदिवासी क्षेत्रों में इन बीमारियों का प्रसार चिंताजनक है।

Casgevy जैसी उन्नत थेरेपी भारतीय मरीजों के लिए भी आशा की किरण हो सकती है, हालांकि इसकी उपलब्धता और लागत महत्वपूर्ण प्रश्न बने हुए हैं।

नियामक अनुमोदन और भविष्य की योजनाएं

FDA ने दिसंबर 2023 में Casgevy को 12 वर्ष और उससे अधिक उम्र के मरीजों के लिए अनुमोदित किया। अब कंपनी छोटे बच्चों के लिए भी अनुमोदन की दिशा में आगे बढ़ रही है।

Vertex ने 5 से 11 वर्ष की आयु समूह के लिए 2026 की पहली छमाही में वैश्विक नियामक फाइलिंग शुरू करने की योजना बनाई है। अमेरिकी FDA से कंपनी को Commissioner's National Priority Voucher मिला है, जो समीक्षा प्रक्रिया को 1-2 महीनों तक कम कर सकता है।

Casgevy वर्तमान में संयुक्त राज्य अमेरिका, ग्रेट ब्रिटेन, यूरोपीय संघ, सऊदी अरब, बहरीन, कुवैत, कतर, कनाडा, स्विट्जरलैंड और संयुक्त अरब अमीरात में 12 वर्ष और उससे अधिक उम्र के मरीजों के लिए अनुमोदित है।

उपचार की प्रक्रिया और लागत

Casgevy का उपचार एक जटिल प्रक्रिया है जिसमें कई चरण शामिल हैं। पहले मरीज की रक्त स्टेम कोशिकाओं को एकत्र किया जाता है, फिर प्रयोगशाला में CRISPR तकनीक का उपयोग करके उन्हें संपादित किया जाता है। इसके बाद मरीज को high-dose chemotherapy दी जाती है और अंत में संपादित कोशिकाओं को वापस शरीर में डाला जाता है।

संयुक्त राज्य अमेरिका में Casgevy की सूची मूल्य $2.2 मिलियन (लगभग 18 करोड़ रुपये) है। यह उच्च लागत इस थेरेपी की पहुंच में एक बड़ी चुनौती है।

विशेषज्ञों की राय

Dr. Haydar Frangoul, जो Sarah Cannon Research Institute में बाल चिकित्सा हेमेटोलॉजी के मेडिकल डायरेक्टर हैं, ने कहा कि वे अपने छोटे उम्र के मरीजों को जल्द ही यह विकल्प प्रदान करने के लिए उत्साहित हैं। उन्होंने इस बात पर जोर दिया कि जीवन में जल्दी उपचार देने से इन बीमारियों के सबसे विनाशकारी प्रभावों को रोका जा सकता है।

Dr. Franco Locatelli, जो Bambino Gesù Children's Hospital में बाल चिकित्सा हेमेटोलॉजी विभाग के निदेशक हैं, ने कहा कि लगभग तीन वर्षों के median follow-up के साथ Casgevy के लाभकारी प्रभावों की स्थायित्व के मजबूत सबूत मिले हैं।

चुनौतियां और सीमाएं

हालांकि Casgevy के परिणाम आशाजनक हैं, कुछ महत्वपूर्ण चुनौतियां बनी हुई हैं। इस थेरेपी को विशेष अनुभव वाले उपचार केंद्रों में ही प्रदान किया जा सकता है। वैश्विक स्तर पर 45 से अधिक अधिकृत उपचार केंद्र सक्रिय किए गए हैं।

उपचार की जटिलता और उच्च लागत इसे सभी मरीजों के लिए सुलभ बनाने में बाधा डालती है। इसके अलावा, दीर्घकालिक सुरक्षा डेटा अभी भी एकत्र किया जा रहा है।

भविष्य की संभावनाएं

Casgevy की सफलता ने जीन थेरेपी के क्षेत्र में नए द्वार खोले हैं। CRISPR तकनीक का उपयोग अन्य आनुवंशिक बीमारियों के उपचार में भी किया जा सकता है। शोधकर्ता लगातार इस तकनीक को और अधिक सुरक्षित, प्रभावी और सुलभ बनाने के लिए काम कर रहे हैं।

छोटे बच्चों में सफलता इस बात का संकेत है कि जल्दी हस्तक्षेप से बेहतर परिणाम मिल सकते हैं। यह उन परिवारों के लिए विशेष रूप से महत्वपूर्ण है जिनके बच्चे इन गंभीर रक्त विकारों से पीड़ित हैं।

निष्कर्ष

Vertex की Casgevy जीन थेरेपी सिकल सेल रोग और बीटा थैलेसीमिया के उपचार में एक महत्वपूर्ण मील का पत्थर है। 5 से 11 वर्ष के बच्चों में इसकी सफलता ने साबित किया है कि CRISPR तकनीक आनुवंशिक बीमारियों के खिलाफ लड़ाई में एक शक्तिशाली हथियार हो सकती है।

हालांकि लागत और पहुंच की चुनौतियां बनी हुई हैं, यह खोज उन लाखों परिवारों के लिए आशा की किरण है जो इन जीवन-घातक बीमारियों से जूझ रहे हैं। भारत जैसे देशों में, जहां ये बीमारियां व्यापक हैं, इस तरह की उन्नत थेरेपी की उपलब्धता जीवन बदल सकती है।

चिकित्सा विज्ञान की यह उपलब्धि न केवल तकनीकी प्रगति का प्रतीक है, बल्कि उन सभी मरीजों और उनके परिवारों के लिए नई उम्मीद भी है जो बेहतर जीवन की तलाश में हैं।

स्रोत:

• Reuters

• U.S. Food and Drug Administration

• BioPharma Dive

• Vertex Pharmaceuticals

• American Society of Hematology

• Children's Hospital of Philadelphia

• National Institutes of Health

• PubMed Central

Disclaimer:

इस लेख का उद्देश्य केवल जानकारी देना है। यहाँ प्रस्तुत सभी चिकित्सा विवरण, शोध निष्कर्ष, परीक्षण डेटा और उपचार संबंधी जानकारी विश्वसनीय स्रोतों पर आधारित है, लेकिन यह किसी भी स्थिति में चिकित्सकीय सलाह, निदान या उपचार का विकल्प नहीं है। किसी भी बीमारी, दवा या उपचार से संबंधित निर्णय लेने से पहले योग्य चिकित्सक से परामर्श करना अनिवार्य है।

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